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基因技術在聽障學生分類檢測中的運用
基因技術在聽障學生分類檢測中的運用
謝駿
江蘇省無錫市特殊教育學校
摘要
隨著科學技術的發展，諸多造成聽力障礙的治病因素越來越受到人們的重視，如今，當基因技術從深奧的醫學領域走向民間之時，也給聽障人深入瞭解自身致殘原因，提供了更有效、更直觀的幫助。本文從基因技術幫助我們分析致殘病因、基因技術幫助我們科學分類建檔、基因技術幫助我們開展康復教育和基因技術幫助我們凝聚家校合力四個方面，介紹了江蘇省無錫市特殊教育學校在借助基因技術開展醫教結合嘗試的做法，以及在基因技術引導喜愛，開展聽障學生康復教學中的實踐，意在引起人們對運用基因技術構建聽障教育康復新體系的思考，共同為聽障學生謀求聾者能聽、啞者會說的成長環境。
關鍵字：基因技術 聽障 分類檢測
隨著現代生物學技術的發展，公安司法部門利用基因技術幫助分析案情，偵破大案要案，醫療科研機構利用基因技術突破生物學研究禁區，尋找並形成生物乃至人類基因組，為人類自身的進步發展創造了條件，醫藥學領域也正在這一技術幫助下，發現和發明著醫治各種疑難病症的新藥。那麼，基因技術能否運用于聽障學生，以瞭解和掌握他們致病因素，進而為聽障人士帶來福音呢？回答應該是肯定的。
前不久，我們在本地區一家著名生物有限公司的幫助下，借助基因技術對全校148名聽障學生進行了檢測，使我們對聽障學生的教育研究和康復有了新的認識。
一、基因技術幫助我們分析致殘病因
以往，只要是聽力缺損的學生，我們籠統地稱為“聾生”或“聽障學生”。其實，聽力缺損的致因很多，而且很複雜，只是我們缺少必要的手段去瞭解、去研究。在基因技術幫助下，我們終於知道，由於基因鏈上受損的點、線不同，聽障學生受到的傷害程度也呈現不相同的樣式。
我們共採集樣本148例，成功擴增148例，檢測了4個耳聾基因中的17個突變位點。在所檢測的基因中，檢出突變個體50例（其中，僅2例線粒體基因1555突變，反映為患者出生後用藥致聾，其餘均為先天性耳聾患者），未能檢出突變個體98例。在所檢出的耳聾患者中，66%為GJB2基因的235位點缺失所致。而未能檢出突變的耳聾患者，有以下三種可能致病因素：
一是由於該個體基因突變位點不在本次試劑盒檢測範圍，即非中國耳聾人群突變熱點位置，屬於稀有突變；二是該患者為綜合徵型遺傳性耳聾，還存在其他併發症，屬於外因誘導致聾；三是該患者為後天意外損傷致聾，不屬於遺傳性耳聾。
二、基因技術幫助我們科學分類建檔
根據分析，在所檢測的基因中，GJB2和SLC26A4基因屬於隱性遺傳；GJB3基因屬於顯性遺傳；12S rRNA基因屬於線粒體基因母系遺傳。我們對分佈在各班的可以確定致病因素的學生進行了重新分類。
為了很好地保護學生的個人隱私，我們對學生逐個編號，然後依據所檢測的結果進行歸類統計（見附表），逐個建檔。
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組別 |
人數 |
基因變異情況 |
編號 |
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1 |
17 |
攜有導致遺傳性耳聾的GJB2基因上235delC純合突變 |
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2 |
9 |
攜有導致遺傳性耳聾的GJB2基因上235delC雜合突變 |
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3 |
1 |
攜有導致遺傳性耳聾的GJB2基因上235delC純合突變和SLC26A4基因上1180-1182delTTC/W雜合突變 |
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4 |
1 |
攜有導致遺傳性耳聾的GJB2基因上235delC雜合突變和SLC26A4基因上的2168A>G雜合突變 |
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5 |
3 |
攜有導致遺傳性耳聾的SLC26A4基因上1226G>A雜合突變 |
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6 |
2 |
攜有導致遺傳性耳聾的SLC26A4基因上1229C>T雜合突變 |
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7 |
1 |
攜有導致遺傳性耳聾的SLC26A4基因上1975G>C雜合突變 |
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8 |
1 |
攜有導致遺傳性耳聾的SLC26A4基因上1975G>C純合突變 |
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9 |
1 |
攜有導致遺傳性耳聾的SLC26A4基因上2168A>G雜合突變 |
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10 |
5 |
攜有導致遺傳性耳聾的GJB2基因上299-300delAT雜合突變 |
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11 |
3 |
攜有導致遺傳性耳聾的GJB2基因上299-300delAT雜合突變和235delC雜合突變 |
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12 |
1 |
攜有導致遺傳性耳聾的GJB2基因上299-300delAT雜合突變和235delC雜合突變、及SLC26A4基因上2168A>G雜合突變 |
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13 |
1 |
攜有導致遺傳性耳聾的GJB2基因上176-191del16雜合突變 |
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14 |
1 |
攜有導致遺傳性耳聾的GJB2基因上176-191del16雜合突變和235delC雜合突變 |
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15 |
2 |
攜有導致遺傳性耳聾的線粒體基因上1555A>G雜合突變 |
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16 |
1 |
攜有導致遺傳性耳聾的GJB2基因上35delG雜合突變 |
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17 |
98 |
N.D. |
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這些分析是在未明確患病原因和家族病史的情況下得出的，因此，我們還將設計家庭問卷，對這些學生的患病原因和家族病史進行分析研究，這樣，就為更好地進行聽力語言康復和醫學治療提供可能的幫助。
三、基因技術幫助我們開展康復教育
基因檢測不僅讓我們瞭解和認識了基因突變致聾的內在成因，而且，也為我們進一步開展聽力語訓康復和研究提供了第一手資料。
之前，我們的聽力語言康復主要是採用兩種方式：一是統一採購助聽設備幫助聽障學生改善聆聽環境，二是引進個別化訓練儀，加強對聽障兒童讀唇和發音能力的培養。基因技術幫助我們重新認識了聽障致因，也為醫教結合積累了必要的資料。
在今後的康復教育中，我們將根據基因檢測結果和分類情況，制訂和完善原有的語訓康復計畫，採用更加科學合理的技術手段，幫助聽障學生獲得聆聽的能力，進而掌握良好的交流方法。
一是要儘快調整現有的語訓裝備採購目錄，使康復技術跟上每一個聽障兒童的發展需要。
二是根據語言聽力康復要求，加強對現有師資的培養，幫助他們依據學生不同特點，採用照顧個體差異的方法，使每一個聽障學生都有所得益。
三是進一步強調康復過程的個別化，使每一個聽障學生都能掌握基本的讀唇、聆聽訓練，進而更好地融入健聽社群。
四、基因技術幫助我們凝聚家校合力
我們借助基因技術對聽障學生進行了分類檢測後，許多家長深深感覺到，學校是站在家庭的角度幫助孩子尋找科學的診斷和治療途徑，它為家庭與學校搭建起了一座新型的橋樑，也為雙方在矯治聽障學生聽力和語言方面找到了共同的思考點。家長們認為，學校組織的基因檢測，不僅能夠讓他們充分瞭解自己孩子的致病原因，而且，也為找出家族之間、族群之間存在的缺陷性問題，為預防家族性疾病、確保整個家族的長盛不衰提供了幫助。從這個意義上，家長對學校的情感得到了進一步昇華，家校之間的教育目標也更趨一致了。
綜上所述，借助基因技術組織聽障學生分類檢測，是特殊教育學校應該承擔的一項新型的研究任務，對開展聽力語言康復、改善聽障學生的聆聽和學習環境、推進醫教結合，都將產生重大而深遠的影響，值得大家關注。